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关键词： 创伤和损伤   急救医疗服务   卫生资源   循证医学   标准更新  

摘要： 2023年12月，美国外科医师学会创伤专业委员会正式发布第七版“创伤患者最佳救治资源（2022年标准）”。相较于第六版标准，第七版的主要更新内容包括如下10个方面：（1）创伤中心需满足新的人员配置和人员资质要求；（2）创伤中心需制定更加结构化及有效的创伤救治效果改进与患者安全计划；（3）创伤中心需制定数据质量计划；（4）创伤中心需面向特定患者制定新的诊疗方案；（5）创伤中心需具备新的专业领域知识；（6）创伤中心需满足新的响应时间和资源可用性标准；（7）创伤中心需满足新的学术和科研要求；（8）三级创伤中心若提供神经创伤救治需有相应资质证明；（9）儿童创伤中心的新要求；（10）四级创伤中心标准。近10年来学者在美国创伤领域发表的研究文献为更新内容提供了充足的循证医学证据。

关键词： 人工智能   AI数据体系   版权保护   数据版权   数据要素  

摘要： [目的/意义]党的二十届三中全会决定明确提出，完善推动人工智能等战略性产业发展政策和治理体系。近年来，全球人工智能版权数据诉讼纷争频发，人工智能训练数据版权保护困境成为构建高质量AI数据体系面临的关键堵点和现实难题。[方法/过程]本研究在研究梳理人工智能数据版权保护相关学术研究和产业实践的基础上，系统性总结了应对数据版权困境的六大代表性做法，对比解析了不同做法的优缺点和适用性。[结果/结论]针对人工智能数据版权困境，即暂无既能促进人工智能版权数据供给又能兼顾数据版权保护工作的最优解问题，本研究在充分参考六大代表性做法解析和结合中国具备的四大独特优势基础上，研究提出系统妥善解决数据版权困境筑牢高质量AI数据体系的总体实施路径构想，分别为打造国家级人工智能数据版权一体化综合服务平台，探索推进适应人工智能发展的数据版权综合改革试点，建立完善人工智能数据版权相关立法并推动行业自律，以期对加大中国人工智能版权数据供给、制定相关政策和推动工作提供有益参考。

关键词： 子宫   黏液样脂肪肉瘤   DDIT3   NY-ESO-1   诊断  

摘要： 目的 探讨原发性子宫黏液样脂肪肉瘤（UMLPS）的临床症状、临床病理及分子遗传学特征。方法 对1例UMLPS进行临床病理分析，行免疫组化及FISH检测，并复习相关文献。结果 患者女性，65岁，临床症状表现为下腹闷痛，MRI提示子宫底部肌层内巨大占位性病变。组织学表现为黏液样背景中分支状毛细血管，肿瘤细胞为不同成熟阶段的脂肪母细胞。免疫表型肿瘤细胞表达p16、NY-ESO-1、S-100、STAT6、CCD34、Rb，部分表达CDK4和MDM2，不表达DDIT3、Desmin、SMA、CD10。FISH检测发现DDIT3断裂基因阳性。术后随访5月，无病生存。结论 UMLPS为一种罕见的子宫软组织肿瘤，手术切除是主要治疗方式，部分病例辅以术后放化疗，预后具有不确定性，仍需要更多的原发性病例提供临床预后评估。

关键词： 宫颈   鳞状上皮   浅表扩散   子宫内膜   病理  

摘要： 目的 探讨宫颈高级别鳞状上皮内病变浅表扩散累及子宫内膜的临床病理特征、可能发病机制、治疗及预后。方法 报道1例绝经后老年女性宫颈高级别鳞状上皮内病变浅表扩散累及子宫内膜病例，并复习相关文献。结果 全子宫术后病理为宫颈高级别鳞状上皮内病变伴局灶微小浸润（<3mm），宫颈病变与子宫下段颈体交界处病变延续，经“地毯式”表面扩散蔓延至子宫内膜，累及其表面及腺体，无间质及宫体肌层浸润。宫颈及子宫内膜病变均表达鳞状上皮标记p40且均弥漫表达p16，但子宫内膜病变ER、PR均阴性。结论 宫颈HSIL可直接向上扩散到宫腔内，病理医师应提高对该类病变的认识 。

关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏   MTHFR基因   高同型半胱氨酸血症   遗传代谢   新突变   精神障碍  

摘要： 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由MTHFR基因突变引起，具有多种临床表现。中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁男性患者，患有神经精神障碍，主要表现为认知能力下降、肢体震颤、精神和行为异常、癫痫发作、步态障碍，这些症状在5年内逐渐发展，并在最近1年中恶化。患者的血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)明显高于正常水平的10倍，脑MRI显示脑萎缩，双侧室旁核和双侧尾状核头部有明显异常信号，通过进一步的基因检测鉴定出MTHFR基因的父系突变c.1604G>A(p.R535Q)和母系突变c.227T>G(p.L76R)。补充甜菜碱1周后，患者血浆HCY下降，症状改善。患者最终诊断为MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症。c.227T>G(p.L76R)是MTHFR基因相关MTHFR缺乏症的一种新的错义突变，但需要更多的研究来证实其可能的致病性。经过早期甜菜碱治疗后该病可完全逆转。

摘要： 声带竹节病是一种罕见的声带疾病,全球文献中仅报道了85例[1],Hosako等于1993年首次描述了这种疾病,大多数为散发病例。声带竹节病绝大部分出现在女性中[2,3],其中大多数为教师、歌手及演讲者等职业。声带竹节病大多与自身免疫性疾病和过度用嗓有关,但其病理生理机制尚未完全明了,现有病例中,大部分是在自身免疫性疾病被诊断后才发现的。与其相关的自身免疫性疾病由多到少依次为系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）、风湿性关节炎、桥本氏病、斯约格伦综合征和进行性系统性硬化症等[2-4]。本文报告1例声带竹节病,并回顾文献,以提高对此疾病的认识。

关键词： 四倍体   部分性水泡状胎块   短串联重复序列   基因分型   持续性妊娠滋养细胞疾病  

摘要： 目的 探讨四倍体部分性水泡状胎块（PHM）临床特征、病理形态学特点、发病机制及临床管理方式。方法收集2例四倍体PHM，分析其临床特征、病理形态学、免疫组织化学表型及分子遗传学机制，并复习相关文献。结果2例女性患者年龄分别28、30岁，孕早期流产。例1超声示妊囊内未见胚芽，妊囊周围探及散在多个无回声区；例2超声示妊囊内见一细小胚芽，未见心管搏动。例1肉眼观察见水泡状绒毛，最大径0.1～0.3cm；例2肉眼观察未见水泡状绒毛。2例镜下观察均有绒毛大小不一、轮廓不规则，绒毛不同程度水肿伴中央水池形成，滋养细胞轻度增生，细胞异型性不明显，绒毛间质细胞增生、可见核碎屑及滋养层细胞包涵体，未见绒毛间质纤维化，未见有核红细胞及胚胎成分，其中例1绒毛滋养层细胞基底膜下可见线性矿物质沉积，例2绒毛间质可见黏液样背景。免疫组织化学表型均为p57阳性，阳性率分别为10%～40%、10%～50%；Ki-67阳性率较高，分别为60%～80%、60%～90%。短串联重复序列（STR）基因分型均为四倍体PHM，父本与母本等位基因比例为3∶1，父本等位基因来自2个精子，其中1个精子卵内复制。性染色体FISH检测为XXYY、XXXX。2例行清宫术后分别随访1年、10个月均未发生持续性妊娠滋养细胞疾病。结论四倍体PHM比较少见，临床病理特征不典型，确诊依赖于STR基因分型。

关键词： 儿童   急性淋巴细胞白血病   贝林妥欧单抗   免疫治疗   诱导期   化疗并发症  

摘要： 急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤，其中B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia,BALL）约占儿童ALL的85%，目前治疗以化疗为主，5年总生存率高达90%[1]。

关键词： Weaver综合征   过度生长   EZH2基因   基因变异   儿童   先天性膈膨升   发育迟缓  

摘要： Weaver综合征（Weaver syndrome,WVS,OMIM:277590）是一种常染色体显性遗传代谢性病，此病临床上罕见，1974年由Weaver等[1]首次描述为一种基于独特面部特征的过度生长综合征，2011年被确定为由EZH2基因的功能缺失变异所致[2]。EZH2基因突变致WVS患者主要临床表现为出生前后的过度生长、骨性成熟加速、特征性颅面发育异常、发育迟缓、可能的智力障碍。