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关键词： BRAT1基因   新生儿   肌僵直和多灶性癫痫综合征   全外显子测序  

摘要： 目的探讨BRAT1基因变异引起的致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征的临床特点。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院收治的2例BRAT1基因变异引起的致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征患儿的临床资料,以“BRAT1基因”、“致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征”、“新生儿癫痫”、“新生儿惊厥”、“婴儿”、“新生儿”、“ethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome”、“BRAT1”、“RMFSL”、“neonatal-onset genetic epilepsy”、“neonatal convulsion”、“neonatal seizures”、“newborn”、“neonate”为关键词,检索万方数据库、中国知网、维普数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library数据库自建库至2023年8月31日收录的相关文献,与本院2例一起分析该病的临床特点和基因特点。结果病例1,男,出生时即有四肢僵直,生后出现间断抽搐,苯巴比妥、咪达唑仑、左乙拉西坦联合治疗后抽搐可缓解,但1周后抽搐再次加重,加用妥泰未见好转。随访至5月龄,生长发育落后,需鼻饲喂养,联合抗惊厥药物治疗仍频繁惊厥发作。BRAT1基因外显子5 c.566_567insG(p.D190fs)和外显子9 c.1276C>T(p.Q426*)复合杂合变异,分别源自父母。病例2,女,生后即呼吸困难、反应差、抽搐,苯巴比妥联合左乙拉西坦治疗后抽搐一度缓解,但1周后抽搐逐渐频繁,加用咪达唑仑未见明显好转,放弃治疗后死亡。BRAT1基因外显子10 c.1395G>c(p.T465=)纯合变异,父母无异常。共检索到BRAT1基因变异文献39篇,临床资料记录详尽的文献12篇,以致命性新生儿肌僵直及多灶性癫痫为临床表现35例,加上本文2例共37例,男14例,女23例;有随访记录的患儿32例,末次随访年龄2个月~20岁;死亡27例,死亡年龄6 d~20岁;临床主要表现为小头畸形、生后出现难治性癫痫发作、四肢僵直;神经影像学以小脑萎缩/发育不全最常见;脑电图以多灶性癫痫样放电最常见;基因检测复合杂合变异15例,纯合变异21例,未明确类型1例。结论致命性新生儿肌僵直和多灶性癫痫综合征以小头畸形、肌张力高、难治性癫痫为主要表现,预后差,病死率高,BRAT1基因检测可明确诊断。

关键词： 大气环境监测   大数据解析技术   应用  

摘要： 在大气环境监测中,大数据解析技术可以用于识别、分析和预测空气污染物的浓度和来源。通过运用大数据解析技术,可以快速、准确地检测出空气中的污染物,提高环境监测的效率和精度。本文介绍了大数据解析技术在大气环境监测中的应用,包括数据采集、处理和分析等方面,并通过实际案例分析了大数据解析技术在大气环境监测中的应用效果。结果表明,大数据解析技术可以提高大气环境监测的准确性和效率,为环境保护和管理提供有力的支持。

关键词： 垂直运输   起重机械   环氧丙烷   垂直机械  

摘要： 当前,国内化工项目的工程建设正呈现出大型化和多样化的发展趋势。在此背景下,土建工程施工中所采用的垂直运输方式亦在经历变革,传统的汽车起重机或轮胎式起重机已难以满足日益增长的施工需求。以某环氧丙烷项目为例,从适用性和经济性两个维度,对当前化工项目中各种起重机械的选择方案进行探讨。

关键词： 环保理念   建筑装饰   技术创新研究  

摘要： 随着全球环境问题的日益突出,气候变化、资源枯竭和生态破坏已经成为无法回避的全球性问题,因而环保已经成为现代社会的重要议题。尤其是建筑行业,由于其在能源消耗、材料使用和废弃物生成中的巨大占比,成为环境保护的关键领域。另一方面,随着人们生活水平的提高和对健康、舒适和美观的追求,对建筑装饰的要求也越来越高。在这样的背景下,如何在满足人们对建筑装饰的需求的同时,实现绿色、环保和可持续的建筑设计和施工,成为行业和学术界的重要研究方向。本文旨在探讨在建筑装饰中应用环保理念的可能性和方法,以及这样做带来的经济、社会和环境效益。通过对国内外相关研究的综述、案例分析和实地调研,该研究旨在为建筑设计师、施工者和决策者提供一个清晰、系统和实用的指导框架,帮助他们在实际工作中更好地实现环保和装饰的双重目标,推动绿色行业和政策的转型发展。

关键词： 城乡文化   文化主体间性   视频新闻传播   罗伯特·E.帕克   参考与表达  

摘要： 本文在乡村振兴的大语境下,聚焦城乡文化认同问题,重点讨论作为当下新闻传播主要形态的视频新闻传播在城乡文化认同过程中是如何发挥作用的。前提观点是,本文认为城乡文化应该被视作两个对等的文化主体,在主体间性的范畴里,城乡文化认同并不是“主体”对“对象”的单向的过程,而是对等的文化主体通过交互实现意义共同构建的过程。我们在对样本的考察研究中发现,视频新闻传播在相当程度上是触发文化交互、达成文化认同的一个重要变量,它不仅仅是文化信息的载体,它更是城乡文化交互微观层面的基本场景和宏观层面的社会情境,在城乡文化交互过程中产生着重要影响。因此,本文以建构主义视角、在认同作为文化个体的受众具有的主动性前提下,将文化认同分解为三个具体的交互过程,以罗伯特·E.帕克提出的“参考与表达”功能说作为解释逻辑,具体分析新闻传播在城乡文化交互过程中是如何发挥作用的。

关键词： 初中英语   学生英语成绩   英语核心素养   现在完成时   中考英语   语法知识   重难点   做题  

摘要： 现在完成时是初中英语中的重难点时态之一,是中考英语中必考的时态考点。初中学生对于现在完成时态语法的学习较为困难,对其用法总是在模糊的情况下来进行做题,使做题的错误率较高,对学生的英语成绩造成不利的影响。对初中英语中的现在完成时态语法知识进行梳理,使学生能够更好的理解和掌握语法知识,在考试过程中能够正确的运用来提高自身的英语语法学习能力和英语核心素养,促进学生英语成绩的提高。

关键词： 潘天寿   吴昌硕   《爨宝子碑》   临摹   碑学书风   康有为   全面素养  

摘要： 四、《爨宝子碑》临摹解析潘天寿青年时期受到清季碑学书风的影响,基于画家和金石家的全面素养,外加上个人的师承、经历,其书风与当时的时代风潮自然密切相关,既有特定时代总体上的特点,最终又会具体地对某个人或针对某种代表性的经典碑刻加以发挥。最初主要是来自康有为、吴昌硕的影响。

关键词： 图形直观   代数表达   有理数  

摘要： 借助图形准确把握问题特征,用代数表达揭示数量关系.本文从“有理数”复习出发,以数和形的两个方面贯穿“有理数、平方根、整式乘法,坐标系、多维空间、向量”等中学数学学习的整个过程,由一维到二维到多维,整合点线面体的思想,由数与字母、图形与代数联通,体现数学学习对学生而言是已有知识不断扩张、按一个逻辑方式生长出来的.数学知识探究过程就是学生思维的拓展和创造的过程.

关键词： 生物学概念模型   复习教学   免疫调节  

摘要： 以“免疫调节”教学为例,阐明概念模型的建构能帮助学生充分理解概念之间的“同”与“异”,对于知识的巩固与思维的发展均有助益,能够促使学生自主建构概念模型,用自己的方式对知识进行“加工”,将其内化,有助于培养与发展批判性思维能力、模型建构能力,同时也有助于构建高质量、高效率的高中生物学复习课堂,有效避免“填鸭式”的复习教学。

关键词： 建筑工程   工程造价   动态管理  

摘要： 建筑工程造价是指在建筑项目的全过程中,对各项费用进行分类、计算、控制和分析的过程。随着建筑项目规模的不断扩大和建设技术的不断发展,传统的静态管理方式已无法满足复杂的市场需求和快速变化的项目环境,因此,建筑工程造价的动态管理控制解析成为了迫切的需求。本文旨在对建筑工程造价的动态管理控制进行深入的解析。