关键词:
低β脂蛋白血症
吸收不良综合征
儿童
维生素E缺乏
摘要:
目的总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病(CMRD)的基因型与临床特点。方法病例系列研究,总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏,基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异(c.224A>G)和复合杂合变异(c.224A>G和c.554G>T)。例1随访1个月余,仍偶有下肢肌痛;例2随访1年余,生长已追赶至正常水平,2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献22篇,包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异,包含10种错义变异,4种无义变异,3种移码变异,框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中,脂质吸收不良49例(腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例)、脂溶性维生素缺乏45例(维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例),生长不良35例,肝脏受累32例(转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例),内镜下可见白色小肠黏膜29例,肌酸激酶升高17例,神经病变14例,眼部病变5例,棘形红细胞增多2例,心脏射血分数降低1例,无症状1例。结论CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症,伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和(或)肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主,错义变异多见。