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关键词： PCDH19   基因突变   癫痫综合征   丛集性发作  

摘要： 目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主,均具有丛集性发作的特点,发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次,1次病程持续8-10d不等,均伴热敏感性。2例基因变异均为PCDH19杂合突变,其中1例突变位于1号外显子,含有c.1019A>T(***340Ile)错义突变,1例含有大片段缺失(PCDH19全基因缺失),均为新生突变,父母均为野生型。治疗1例给予丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合维持治疗,1例给予丙戊酸钠单药维持治疗,均得到有效控制,2例患儿急性发作期均使用咪达唑仑静脉泵入治疗,有效改善了丛集性发作。结论婴幼儿起病以热敏感性和丛集性发作为特点的癫痫,需警惕PCDH19簇集性癫痫综合征,应尽早行基因检测。

关键词： 多发性骨髓瘤   淀粉样变性   管型肾病   达雷妥尤单抗  

摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性增殖性疾病。肾损害是MM常见的并发症,其中管型肾病是最常见的病理类型(约占90%),常引起急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)[1]。随着新型抗肿瘤药物的使用,MM所致AKI预后得到极大改善[1]。轻链型淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis,AL型淀粉样变性)是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白并沉积于组织器官的疾病,其中约有5%的患者表现为局限性淀粉样变性,常见部位为膀胱、喉、胃、结肠、皮肤、眼睑、肺和泌尿道[2]。据报道,10%~15%的MM患者合并症状性AL型淀粉样变性[3]。现报道1例以口腔赘生物首发继而出现AKI并伴随过敏性皮疹的MM病例,结合文献复习,总结MM伴淀粉样变性及AKI的临床特点和治疗新进展。

关键词： 白裤瑶   图案   类型   “纹以载道”  

摘要： 本文以类型学理论为研究视角,对白裤瑶服饰图案的题材、造形、工艺、主题进行了系统解读与深入剖析,研究发现,白裤瑶服饰图案简洁抽象的几何形态和单纯质朴的印绣工艺背后,不仅蕴含了丰富的象征意义,还承载着白裤瑶族群深层的历史、生活和信仰,更彰显了其“纹以载道”的独特设计理念,体现着白裤瑶族群深厚的文化底蕴与艺术价值。

关键词： 说明理由   离心率   阅卷   试题改编   取值范围   坐标原点   OA   椭圆  

摘要： 1试题呈现阅卷困惑【试题1】已知椭圆γ:x^(2)/a^(2)+y^(2)=1(常数a≥2),点A(a,1)、B(-a,1),O为坐标原点(1)求椭圆γ离心率的取值范围;(2)若P是椭圆γ上任意一点,OP=mOA→+nOB→,求m+n的取值范围;(3)设M(X_(1),y_(1))、N(x_(2),y_(2))是椭圆γ上的两个动点,满足k_(OM)·k_(ON)=k_(OA)·k_(OB),试探究△OMN的面积是否为定值,说明理由.

关键词： 高铁开通   企业污染物排放   双重差分法  

摘要： 本文以二氧化硫(SO2)作为污染物代表,采用双重差分的方法探究高速铁路(高铁)的开通对普速铁路(普铁)车站周边企业污染物排放的影响。研究表明:高铁开通能够推动普铁站周边企业减少污染物排放,经过一系列稳健性检验后,该结论依然成立。具体而言,高铁开通引发的“客货分线”效应改变了普铁站周边企业的生产过程,这些企业会通过减少工业锅炉使用数量、降低工业锅炉燃料消耗、提高污染处理能效、提升技术水平的手段逐步减少污染物排放。

关键词： 2024年高考   北京卷   平面解析几何   题源   背景   推广  

摘要： 文章给出了2024年高考数学北京卷平面解析几何解答题(即第19题)的详解、题源、背景及结论在任意圆锥曲线中的推广.

关键词： 儿童   阑尾膀胱瘘   机器人辅助腹腔镜手术   超声造影  

摘要： 目的探讨儿童阑尾膀胱瘘(AVF)的诊断与治疗。方法回顾性分析2023年3月苏州大学附属儿童医院收治的1例AVF患儿的临床资料。患儿,男,6岁11个月。因排尿困难伴腹泻2周于2023年3月21日入院。CT检查示膀胱结石。术前诊断为膀胱结石。全麻下行经尿道膀胱镜激光碎石术。术后2周余,患儿再次出现尿频、尿痛和腹泻症状,尿常规检查提示泌尿系感染。予抗感染治疗1个月余,疗效不佳,且出现气尿、粪尿症状,腹泻症状加重,考虑患儿肠道膀胱间存在瘘道可能。膀胱超声造影检查示造影剂微泡由膀胱右后壁向外溢出,流入肠道内。增强MRI检查示膀胱右后方上缘一小尖管状影,管腔内可见条状明显强化影。术前诊断为AVF。行膀胱镜检查见膀胱右侧壁一乳头样凸起,凸起处未见明显瘘口和异物排出。行机器人辅助腹腔镜膀胱部分切除术、阑尾切除术、肠粘连松解术。结果术后使用头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染治疗10d,并留置导尿管13d,患者恢复可,拔除导尿管后痊愈出院。随访11个月无特殊不适。结论儿童AVF罕见,可首选膀胱超声造影和MRI检查,结合间断性气尿、粪尿,以及膀胱结石并腹泻等特异性表现进行诊断,可行腹腔镜手术或机器人辅助腹腔镜手术治疗。

关键词： 数字人文   人文学者   人文阐释   数字技术   人文观  

摘要： [目的/意义]考察人文领域开展数字人文研究的现实情况,把握人文学者对数字人文的看法,为数字人文发展提供重要参考。[方法/过程]学科领域期刊的发文情况反映了当前该学科领域的关注与侧重,选取文学、历史、哲学、语言、艺术5个学科作为人文学科代表,以这些学科CSSCI核心期刊发表的106篇数字人文主题文章为研究对象,结合文献计量、关键词分类统计等量化思想,对文章内容展开深入分析。[结果/结论]人文领域核心期刊中数字人文尚未成为关注焦点,但诸多知名人文学者已经介入数字人文研究;已有研究以质性为主,缺少实践探索;数字人文在不同学科呈现不同特点:莫莱蒂及其远读思想对文学领域数字人文研究产生极大影响,历史领域集中以清代为主要数字人文研究朝代,数字人文翻译研究以及数字人文对外语专业发展产生的影响是语言学者关注的重点,艺术领域的数字人文研究显著聚焦在电影领域;人文学者认为数字人文难以突破既有研究框架,无法平衡与中国传统阐释学之间的矛盾,对数据库质量、中文字符特殊性、研究范式等方面问题持有困惑。

关键词： 化学工艺流程   项目式学习   真实情境   黄铜矿  

摘要： 以“用黄铜矿制备硫酸铜晶体”为例,创设真实问题情境进行化学工艺流程专题复习。学生积极参与工艺流程设计、酸浸时试剂的选择、除杂时pH的计算和调控、物质分离时的实验操作、产品纯度测定时实验方案的设计和实施等过程。通过化学工艺流程与实验的结合,驱动学生综合运用必备知识解决问题,提升关键能力,落实核心素养,发展高阶思维。

关键词： 水利水电工程   水闸   施工技术  

摘要： 水利水电工程是我国基础设施建设中的一项重要内容,对确保水资源的合理利用和经济社会的可持续发展有着深远的影响。水闸施工技术是水利水电工程的重点环节,对水闸施工技术要点进行研究,不仅关系着工程的质量与安全,还与水资源调控有着直接联系、防洪减灾和农业灌溉几个方面综合效益。因此,对水闸施工技术要点进行深度解析,不仅是对工程技术的探索,更是对水利事业发展和社会责任担当的体现。