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关键词： 免疫缺陷综合征   贝赫切特综合征   炎性肠疾病  

摘要： 目的总结X连锁ELF4基因缺陷的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2023年1月至2024年4月中国医学科学院北京协和医院和吉林大学第一医院诊治的2例X连锁ELF4基因缺陷的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“ELF4 deficiency”“deficiency in ELF4,X-linked”“ELF4基因”为关键词检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库自建库至2024年4月的中英文文献。对X连锁ELF4基因缺陷的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为3月龄和3岁,均表现为反复口腔溃疡、腹痛,辅助检查提示炎症指标明显升高,肠道检查提示多发肠道溃疡,并发肠瘘。全外显子测序分别提示ELF4 c.799C>T,***267Trp和ELF4 c.248-7G>A,均为母源变异,结合临床及基因结果,诊断为X连锁ELF4基因缺陷。2例患儿均在疾病急性期接受手术治疗,均接受抗肿瘤坏死因子α单抗治疗,但例1胃肠道症状反复,例2临床效果尚可,但2例患儿的炎症指标均未能降至正常。文献复习符合检索条件英文文献5篇,中文文献0篇,包括本组2例共18例患儿,13例在5岁以内起病,主要临床表现为发热(12/17)、口腔溃疡(14/18)、腹痛(8/18)、腹泻(6/18)、肛周溃疡(5/17)、小肠溃疡(6/16)、结肠溃疡(7/16)、皮肤受累(7/17)和反复感染(7/18)。辅助检查提示红细胞沉降率增快(13/15)、C反应蛋白增高(9/9)和贫血(13/15)。免疫功能存在自然杀伤细胞降低(9/15)以及类别转换的记忆B细胞的下降(8/9)。基因的变异类型中包括错义变异(6/18)、无义变异(4/18)、移码变异(3/18)。结论当低龄男性患儿存在反复发热伴有口腔或黏膜溃疡或反复感染等症状,需考虑X连锁ELF4基因缺陷,建议完善淋巴细胞亚群、消化道内镜以及基因检测以明确诊断。

关键词： 覆铜实心转子感应电机   转子阻抗   等效磁化曲线   转子材料非线性  

摘要： 覆铜实心转子感应电机的转子阻抗参数计算是实心转子感应电机的难点。实心转子铁心材料非线性造成转子磁导率非恒定值,同时非线性导致了电磁场畸变,增加了转子阻抗的计算难度。对此,该文在双层转子模型子域解析的基础上,提出了一种考虑转子材料非线性,利用等效磁化曲线进行阻抗计算的方法,能够对非线性转子铁心在不同转差率下的磁导率进行计算,减小了由转子材料非线性造成的阻抗计算误差。通过二维时谐场有限元仿真验证了该方法的计算精度,并在该方法基础上提出一种考虑温度变化的转子阻抗简化计算方法,能够在转子温度变化情况下快速估算电机性能。

关键词： 碱性丝氨酸蛋白酶   黑曲霉   克隆与表达   生化特征   蛋白质水解  

摘要： 该文对一种黑曲霉来源的蛋白酶CpyC进行了生化特征解析。该酶在结构与组成上具有丝氨酸蛋白水解酶SB家族特征性催化活性中心,由Asp188、His226和Ser381氨基酸残基组成,序列特征接近丝氨酸蛋白水解酶SB家族S08类,但与现有家族成员分类特征并不完全相同。重组CpyC的最适作用温度和pH值分别为50℃和8.0,Ca^(2+)和Co^(2+)对其分别具有最强的激活作用和抑制作用,丝氨酸蛋白酶特异性抑制剂苯甲基磺酰氟对其具有较强抑制作用,可见,黑曲霉蛋白酶CpyC是一种碱性丝氨酸蛋白酶。CpyC水解大豆分离蛋白结果显示,该酶具有水解蛋白质为多肽和寡肽的活性特征,在蛋白质生物加工中可能具有潜在应用价值。

关键词： 语言   语言奇点   交流   思维   否定词   自反性  

摘要： 本文以Fedorenko等(2024)提出的新论点为切入点,从语言哲学的角度讨论了如何以功能主义、溯因推理和反事实验证三种方法去发现作为语言创始点的语言奇点以及由此导致的语言功能转变。其中着重分析了基于否定词的出现而得以开发的可能性、未来性、无穷性、选择性、自反性等多种思维功能。结论是,语言奇点就是语言功能的反转点;在语言奇点之后,语言成为了思维的必要形式,思维成为了语言的根本功能。

关键词： 三角函数   图象性质   初相φ  

摘要： 三角函数是高中数学的重点内容之一,求三角函数解析式是三角函数章节中的基本问题.本文主要研究由函数y=Asin(ωx+φ)的部分图象及性质求解析式中初相φ的问题,结合常规教学过程中出现的问题及易错点对求解函数y=Asin(ωx+φ)解析式中的初相φ的几种方法进行探讨,从而对今后的教学工作进行改进.

关键词： 气候变化   风云卫星   能量循环   降水产品   卫星遥感   降水反演   全球水循环   降水数据  

摘要： 降水在全球水循环和能量循环过程中扮演着重要的角色,准确地测量降水对研究全球水循环和能量循环以及气候变化具有至关重要的作用。卫星遥感降水产品的出现使快速获得高时空分辨率和高精度且时空连续的降水数据成为可能。

关键词： 汉语拼音教学   复习   策略  

摘要： 当前的拼音复习容易陷入趣味性不强、复习效率低下的困境。为此,以“陌生化”策略提高复习的趣味性,以“类别化”策略提高复习的针对性,以“生活化”策略达成知识和能力的统一,通过这三种策略提高复习效率,丰富学生在拼音学习阶段的学习体验。

关键词： 胃肠肿瘤   淋巴瘤,T细胞,外周   球蛋白类   诊断   治疗结果  

摘要： 目的探讨胃肠道惰性T细胞淋巴瘤的诊断及治疗。方法回顾性分析黔东南苗族侗族自治州人民医院2023年6月收治的1例胃肠道惰性T细胞淋巴瘤患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为20岁男性,因反复腹泻起病。完善肠镜检查示广泛充血、水肿、糜烂,局部"虫蚀样"溃疡及息肉,结肠处病理活组织检查示CD3弥漫阳性,CD56、EBER原位杂交检测阴性,Ki-67阳性指数5%~10%,样本T细胞TCRβ、TCRγ基因克隆性重排,确诊为胃肠道惰性T细胞淋巴瘤。予泼尼松口服治疗3个疗程后症状及肠镜检查均较前好转。结论胃肠道惰性T细胞淋巴瘤临床罕见,易漏诊误诊,诊断依赖病理检查结果,常无需过度治疗。

关键词： 0到1基础研究   源头创新   基础创新   多重鸿沟   创新扩散  

摘要： 重点对源头性基础创新过程的概念、内涵、特征,以及源头性基础创新过程的多重“鸿沟”、过程反馈、创新利基成长机理及途径、过程评价等进行解析。主要研究结论如下:①源头性基础创新过程是一个从0到1基础研究、1到10基础创新产品,以及10到100基础创新扩散的接力、反馈和交互过程,较之一般性基础研究和创新过程,源头性基础创新过程具有原创性、突破性和颠覆性,其风险高、不确定性大,需要长期坚持和投入;②由于基础性和源头性,源头性基础创新能够引发一系列关联创新,形成创新簇群,推动科技变革;③源头性基础创新过程中存在多重“鸿沟”现象,设立保护空间利于“鸿沟”跨越;④分阶段和分类评价是源头性基础创新过程实现的有效手段;⑤源头性基础创新过程涉及政治、文化、科学、技术、市场、产学研协作等社会体制多个方面,是技术、经济发展规律和社会发展规律相互作用的结果。

关键词： 溶解性有机质   人工湿地   光谱特征   巢湖  

摘要： 为探究补水型城市河湖人工湿地系统枯水期和丰水期溶解性有机质(DOM)的组成特征、来源及其与水质的关联性,以巢湖流域典型城市人工河湖湿地为研究对象,运用三维荧光光谱(EEMs)技术,结合平行因子分析法(PARAFAC)解析枯丰水期湿地内水体DOM浓度组分变化和主要来源;分析常规水质指标pH、溶解氧、总磷(TP)、总氮、叶绿素a(Chl.a)和浊度的时空变化特征以及与DOM的关联性。结果表明:(1)通过PARAFAC识别出4种荧光组分,分别为紫外类富里酸C1、类色氨酸C2、类胡敏酸C3、类酪氨酸及可溶性微生物降解产物C4,丰水期DOM荧光强度高于枯水期,水体DOM受内源和陆源的双重影响,以自生源为主;(2)受城市地表径流及夏季巢湖蓝藻暴发的影响,各水质指标浓度的时空变化特征主要表现为丰水期高于枯水期、从上游到下游呈现先升高后下降的趋势,枯水期时的生态补水和方兴湖湿地能够对水质具有改善作用;(3)水质理化指标、DOM组分和荧光指数相关性分析结果表明,溶解性有机碳与Chl.a、浊度和C4组分呈显著正相关,TP与C1、C2和C3组分呈显著正相关,可见地表径流携带的有机污染物贡献了湿地中一部分DOM,浮游植物的内源产生是塘西河下游有机碳的重要来源。研究揭示了塘西河方兴湖湿地DOM的荧光特征、组分来源、水期差异以及水质变化,为进一步探明城市河湖湿地生态系统DOM时空分布特性和来源以及生态补水对水质的影响等提供了基础资料。