关键词:
Krabbe病
GALC基因
哭闹
小头畸形
摘要:
目的总结Krabbe病的临床特征和基因型,加强临床医生对该病的认识。方法对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索,总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果本例患儿为胎龄36周男婴,生后48 d出现异常哭闹,哭闹时身体强直、肌张力增高,入院日龄54 d,体重5000 g(P 90),头围34 cm(
C、upstream-62(inter-genetic)_upstream-57(inter-genetic)delATCAGC,来源于父亲,c.1685(exon15)T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐,予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗,同时给予康复治疗,随访至7月龄,智力、运动发育明显落后,仍有间断癫痫发作,多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献,包括本例共60例患儿,均存在神经系统症状,肌张力增高或强直23例(38.3%),异常哭闹、易激惹13例(21.7%),神经系统发育倒退13例(21.7%),抽搐5例(8.3%),喂养困难、易呛咳4例(6.7%),小头畸形3例(5.0%),眼球震颤、无追视追听2例(3.3%),耳聋、视觉丧失1例(1.7%),高血压、多汗1例(1.7%)。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例,2岁后死亡2例,1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个,其中纯合变异位点4个,杂合变异位点60个,以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。结论早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病,以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现,目前无特效治疗方法,总体预后不良。