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关键词： 胆汁淤积   胆汁酸合成障碍   氧化固醇7α-羟化酶   基因,CYP7B1  

摘要： 目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(***176GInfs*15)和c.334C>T(***112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

关键词： 智能网联汽车   自动驾驶汽车   智能汽车   新发展阶段   试验模式   营运模式   执行器   传感器  

摘要： 智能网联汽车,也常被称为智能汽车或自动驾驶汽车,是指通过先进的传感器、控制器、执行器等设备和系统,实现智能化感知、决策、控制与网络化通信,从而达到安全、高效、舒适、节能行驶的新一代汽车。目前,智能网联汽车正加速进入早期商业试点及规模运营的全新发展阶段,从局部科学试验模式逐步转向全面商业及营运模式,迫切需要相应的法律法规保驾护航。

关键词： 老年人   自我忽视   概念解析   测量工具   综述  

摘要： 老年自我忽视(Elder Self-Neglect, ESN)是一种威胁老年人自身健康和安全的行为,是老龄化社会重要的公共卫生问题。国外对自我忽视概念及相关测量工具的研究起步较早,研究内容更加深入和全面。本文就国内外学者对老年自我忽视概念的界定及相关测量工具的特点、优势和不足进行分析,旨在为我国临床护理工作者早期识别老年自我忽视人群以及开发或引入适合国情的老年自我忽视评估工具提供借鉴。Elder self-neglect is a kind of behavior that threatens the health and safety of the elderly themselves, and it is an important public health problem in the aging society. Researches on the concept of self-neglect and related measurement tools started earlier in foreign countries, and have explored relevant aspects more deeply and comprehensively. This paper analyzes the definition of the concept of elder self-neglect by scholars at home and abroad and the characteristics, strengths and weaknesses of related measurement tools, so as to provide a reference for clinical nurses in China to develop or introduce early identification and assessment tools for elderly self-neglect suitable for national conditions.

关键词： 转移癌   阑尾   肺腺癌   急性阑尾炎  

摘要： 恶性肿瘤转移到阑尾的情况很少见,通常因出现急性阑尾炎或无明显症状而被意外发现确诊。文献报道中阑尾转移的原发肿瘤来源包括卵巢、结肠、胃和肺。本例患者因恶心和逐渐加重的右下腹痛被诊断为急性阑尾炎,并接受了腹腔镜阑尾切除术,术后病理结果证实为肺腺癌转移至阑尾。

关键词： 工业信息物理系统   隐蔽FDI攻击   自适应触发机制   数据驱动   机理解析   综合安全控制  

摘要： 针对一类隐蔽虚假数据注入(FDI)和执行器故障共存的工业信息物理融合系统(ICPS),将数据驱动与机理解析方法有机结合,研究综合安全控制与通讯协同设计问题.首先,设计一种服从指数型自适应律的离散事件触发通讯机制(ADETCS),并构建可同时抵御网络FDI攻击和物理部件故障的自适应ICPS框架;然后,基于数据驱动技术,通过优选和优化建立FDI攻击的预测模型PSO-CatBoost,对攻击进行准确重构和补偿;接着,借助于增广型Lyapunov-Krasovskii泛函、改进仿射Bessel-Legendre不等式等少保守性技术,推导出鲁棒观测器和综合安全控制器的求解方法;最后,通过四容水箱实例验证所提出方法的有效性.实验结果表明:将数据驱动的隐蔽FDI重构补偿与机理解析的补偿误差抑制深度融合,主被动协同有效容侵了网络攻击,结合对故障的主动容错,并在ADETCS下随系统行为变化自适应调整触发参数,可显著提升ICPS的双重安全防御能力,节约更多的网络资源.

关键词： 抗磷脂综合征   神经精神性狼疮   血小板减少   阿司匹林   吲哚布芬  

摘要： 抗磷脂综合征和神经精神性狼疮在中枢神经系统受累时,临床症状及辅助检查相似,但诊疗策略不同,容易误诊误治。本文分析误诊原因并文献复习。回顾经中国人民解放军联勤保障部队第九六二医院收治的1例以血小板减少、脑卒中为首发症状的病例,初诊为“神经精神性狼疮”,给予羟氯喹、糖皮质激素及吗替麦考酚酯诱导缓解,并给予阿司匹林抗血小板聚集。后患者出现磷脂抗体谱阳性及静脉血栓形成,修诊为“抗磷脂综合征”,给予羟氯喹及小剂量糖皮质激素维持治疗,并给予低分子肝素抗凝-吲哚布芬抗血小板聚集序贯治疗,随访5个月患者病情稳定未复发。抗磷脂综合征与神经精神性狼疮在首发症状及血栓事件的判断是早期诊断的关键。吲哚布芬作为阿司匹林的替代方案在抗磷脂综合征的远期疗效值得进一步探讨。

关键词： 数学阅读能力   解析几何   新定义   二轮复习   教学设计  

摘要： 高三二轮复习综合性强,难度大,学生在解决问题过程中常因无法正确理解题意而碰到障碍.本文结合具体学情,定位数学阅读能力的成长点,以“解析几何中的新定义问题”为例,进行了教学设计、实践与研究.

关键词： 食源性多糖   结构解析   质谱   糖生物信息学  

摘要： 碳水化合物不仅为人类提供主要能量来源,还具有维持肠道健康,调节血糖和胆固醇水平,促进新陈代谢,调节免疫系统等重要功能。食源性多糖是一类具有重要生物活性和健康功效的碳水化合物。近年来,探究食源性碳水化合物的精准构效关系成为重要的科学问题。然而,与基因组学和蛋白质组学相比,食源性碳水化合物固有的结构多样性和复杂性给其研究带来了重大挑战,已远落后于蛋白和脂质大分子的研究。基于此,在经典的糖链解析方法基础上,重点阐述质谱联用技术在食源性糖链解析方面的突破,并探讨最新的基于人工智能的数据处理方法和分析技术在食源性糖链质谱解析中的应用。本综述旨在帮助读者更深入地了解食源性碳水化合物的新型结构解析策略,并对高通量、精准的食源性糖生物信息学的未来趋势进行展望。

关键词： 变式教学   高阶思维   复习课  

摘要： 高阶思维的培养是落实数学核心素养的重要途径,变式教学应指向高阶思维培养,明晰变式形式.通过设计有逻辑的、开放性的问题,引导学生主动变式,充分发挥学生主体地位.联系性与层次性是变式设计的原则,题源要有一定的变异空间、探究空间,蕴含可迁移的知识、模型、思想方法、一般观念,让学生在“辨—辩—变”的过程中体会“不变”,发展高阶思维.

关键词： 远志   炮制   顶空-气相色谱-离子迁移谱   挥发性有机物   庚醛M   庚醛D  

摘要： 目的获得远志Polygala Radix及其炮制品中挥发性有机物的特征及其变化规律。方法采用顶空-气相色谱-离子迁移质谱(headspace-gas-chromatographyion-mobility spectrometry,HS-GC-IMS)测定远志根、远志筒、蜜远志、制远志的挥发性有机物,构建HS-GC-IMS指纹图谱,VOCal软件对检测到的成分进行定性和定量分析,运用主成分分析(application of principal component analysis,PCA)、偏最小二乘判别分析(partial least squares-discriminant analysis,PLS-DA)和聚类热图对样品进行识别和差异性分析。结果基于HS-GC-IMS技术从远志及其炮制品中共获得了45种挥发性有机物,定性鉴别出41种;构建了远志及其炮制品的HS-GC-IMS指纹图谱,4组样品的指纹图谱整体轮廓类似,组内相对含量基本一致,但组间相对含量差异显著;聚类热图分析将4组样本聚为2类,远志根单独一类,远志筒、蜜远志和甘草炙远志聚为一类;PCA和PLS-DA可将远志根、远志筒、蜜远志、制远志明显区分开来,庚醛M、庚醛D等16个成分可作为品种识别和区分质量的关键因子。结论HS-GC-IMS指纹图谱可用于识别与评价远志及其炮制品挥发性有机物的种类和差异,为远志饮片的质量评价及临床应用提供参考。