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关键词： 基因变异   Aarskog-Scott综合征   FGD1基因   身材矮小  

摘要： 患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词： 辛叠加方法   正交各向异性薄板   解析解   受迫振动  

摘要： 基于辛叠加方法研究了正交各向异性矩形悬臂薄板在谐载载荷作用下的受迫振动问题.首先从薄板受迫振动的基本方程出发,将问题导入到Hamilton体系,并将原问题拆分为若干子问题,然后在辛空间中利用分离变量和本征展开方法推导出子问题的解析解,最后通过叠加求解出悬臂薄板受迫振动的解析解.辛叠加方法的主要优点是经过逐步严格推导获得解析解,不需要对解的形式做任何假设,突破了传统半逆解法的限制.算例针对不同谐载载荷情况进行了数值计算,并将该文方法与有限元方法获得的结果进行比较,验证了该文方法的可靠性和精确性.

关键词： 良性阵发性位置性眩晕   持续性姿势–知觉性头晕   前庭康复   “生物–心理–社会医学”模式  

摘要： 目的:一例BPPV演变为PPPD的病例,诊断、治疗及预后分析。方法:通过对一例临床诊断为BPPV的病例,经过3个月演变为PPPD,给予前庭康复训练、认知行为疗法及抗焦虑药物、促进前庭功能代偿类药物治疗,随访该患者的后续转归,了解该疾病的临床诊疗思路。结果:诊断为BPPV的患者,经过3个月演变为PPPD,给予个体化治疗后,症状缓解。结论:BPPV是目前最常见的发作性前庭综合症,在接诊类似患者前最好完善相关心理–精神评估,尤其是对于反复复位效果不佳或病情反复者,治疗中充分体现“生物–心理–社会医学”模式,加深我们对这类疾病的认识和理解。Objective: To analyze the diagnosis, treatment and prognosis of a case of BPPV evolving into PPPD. Methods: A case of BPPV was clinically diagnosed and developed into PPPD after 3 months, and vestibular rehabilitation training, cognitive behavioral therapy, anti-anxiety drugs, and vestibular function compensatory drugs were given to the patient. The follow-up outcome of the patient was followed up to understand the clinical diagnosis and treatment of the disease. Results: The patient was diagnosed with BPPV and developed into PPPD after 3 months. After individualized treatment, the symptoms were relieved. Conclusion: BPPV is the most common paroxysmal vestibular syndrome at present, and it is best to improve the relevant psycho-psychiatric assessment before receiving similar patients, especially for those with poor effect of repeated reduction or recurrent disease, and fully reflect the “bio-psycho-social medicine” model in treatment to deepen our knowledge and understanding of this disease.

关键词： Sneddon综合征   网状青斑   动脉瘤   腺苷脱氨酶2   脑血管造影  

摘要： Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提示腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)基因杂合突变(c.1240G>A)。患者曾接受氯吡格雷抗血小板聚集治疗,后停止该治疗。对于卒中反复发作的青年患者,医师应密切观察并详细询问皮肤病变情况,同时建议进行脑血管造影和基因检测,以便更全面地评估和管理这类病例。

关键词： 克罗恩病   腹内高压   腹腔间隔室综合征  

摘要： 腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome,ACS)是临床中的一种急危症,死亡率较高。在此,我们报道1例克罗恩(Crohn’s disease,CD)患者,在病程进展中并发了ACS。此病例为国内外首次报道此种合并症,希望为临床医师提供参考。

关键词： 炎性肌纤维母细胞瘤   肾脏   腹腔镜  

摘要： 报告1例发生于左侧肾脏实质的炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的诊治过程。该患者临床表现及影像学表现不典型,在患者同意及术前讨论后采用腹腔镜下左肾部分切除术,术后病理提示IMT,术后3个月随访未见复发转移。这是一种少见的良性肿瘤,本文对类似文献报道进行复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： 乳腺癌   淋巴瘤   临床病理   免疫组织化学  

摘要： 目的 探讨多发碰撞肿瘤—浸润性乳腺癌合并淋巴瘤(invasive breast cancer with lymphoma)的临床及病理学特征并提高对这类疾病的认识。方法 收集2例浸润性乳腺癌合并淋巴瘤的临床资料,行HE和免疫组化EnVision两步法染色,并复习相关文献。结果 2例乳腺癌均为浸润性乳腺癌,非特殊类型,WHO分级分别为G3和G2,结合免疫组化,分子分型分别为三阴型乳腺癌和Luminal B型乳腺癌,1例合并淋巴瘤为乳腺癌周围及同侧腋窝淋巴结伴慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma, CLL/SLL)。免疫表型:肿瘤细胞CD5、CD23、CD20弥漫阳性,同时存在骨髓侵犯,另1例为乳腺癌同侧腋窝淋巴结伴弥漫大B细胞淋巴瘤,非GCB型,肿瘤细胞CD20、BCL6和MUM-1弥漫阳性,CD10阴性,Ki67增殖指数约为70%。1例随访1年余未见肿瘤复发及转移,1例失访。结论 在无辅助化疗或放疗病史的情况下,乳腺癌同时合并淋巴瘤罕见,当乳腺癌周围淋巴结正常结构破坏或乳腺癌周围组织出现大量淋巴细胞增生浸润时,需结合病史考虑是否为乳腺癌合并淋巴瘤。

关键词： 证据推理   模型建构   滴定分析   教学实践  

摘要： “证据推理与模型认知”是化学学科核心素养之一。以“滴定分析法计算”为例,在复习中剖析近年高考真题,以四种不同滴定分析方式测定亚硝酸钠含量为突破口,强化指导数据证据的推理作用,规范构建解题模型和思维模型,提升学生解答计算与实验题的能力,发展化学学科核心素养。

关键词： 核心素养   复习备考   无机化合物   物质结构与性质   必修课程   化学语言   必备品格   高效备考  

摘要： 无机化合物知识涵盖必修和选择性必修课程的大部分内容,具体包括化学语言与概念、物质结构与性质、反应变化与规律、物质转化与应用、实验原理与方法等.核心素养指向“正确价值观、必备品格和关键能力”.高考是对学生的核心素养表现水平的量化评价,因此以核心素养为导向的复习才能瞄准方向,进而达到高效备考.

关键词： 聋校   新教材   生物学   编写特点  

摘要： 人教版《聋校义务教育实验教科书·生物学(七年级)》以《聋校义务教育生物学课程标准(2016年版)》为依据,融入《义务教育生物学课程标准(2022年版)》的课程理念和内容要求,以2024年版《义务教育教科书·生物学》为蓝本改编而成。新教材坚持德育为先,通过优化编排方式,以生物学知识为载体,促进聋生核心素养发展。