关键词:
黏脂质贮积症
新生儿
GNPTAB基因
病例报道
文献复习
摘要:
目的报道1例新生儿黏脂质贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱα/β型患儿并进行文献复习,总结MLⅡα/β型的临床特征及基因变异特点。方法对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿MLⅡα/β型患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”“黏脂质贮积症”“neonate”“newborn”“mucolipidosis”为关键词检索中国知网、万方数据库、维普中文期刊、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase数据库,检索时间自建库至2023年12月,总结已报道的新生儿期起病的MLⅡα/β型患儿的临床特征和遗传学特点。结果本例患儿为足月小于胎龄低体重儿,生后因呼吸急促入院,查体发现皮肤松弛、干燥、粗糙,牙龈肥厚、舌后坠,鼻孔上翘,胸廓凹陷;查甲状旁腺素升高,胸腹部X线片及椎体CT检查提示多重骨发育不全,头颅MRI提示双侧脑室饱满,基因检测发现患儿GNPTAB基因存在c.88_89del(***30Hisfs*24)和c.1090C>T(***364*)2处杂合变异。共检索到44篇相关文献,加上本例共48例新生儿MLⅡα/β型患儿,国内患儿10例,国外患儿38例,其中39例(81.3%)存在多发性骨骼畸形,32例(66.7%)出生第1天发现颅面畸形,15例(31.3%)并发心脏畸形;22例有基因变异记录,其中13例纯合变异,9例复合杂合变异,c.1090C>T(p.R364X)是我国患儿最常见的变异,c.3503_3504delTC变异多见于欧美患儿。结论对生后存在特殊面容、多发骨骼畸形等临床表现的新生儿,应考虑ML的可能;MLⅡα/β型由GNPTAB基因变异所致,发病者多为纯合变异或复合杂合变异。