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摘要： 农村人居环境整治是实施乡村振兴战略中的一场硬仗.近年,许昌市全域开展农村环境整治提升集中攻坚行动,打出了一套"清脏治乱拆违增绿"组合拳,有效解决了乡村环境"脏乱差"问题,促进农村人居环境从"一片美"迈向"全域美".

关键词： 未分化/未分类肉瘤   CIC   病理特征   预后  

摘要： 目的 探讨CIC重排肉瘤的临床症状、病理特征、诊疗过程及预后。方法 回顾分析广东省深圳市龙岗中心医院2023年1月经手术切除标本确诊的1例腹壁CIC重排肉瘤的影像学、组织学、免疫组化、分子检测，同时结合文献总结CIC重排肉瘤的病理诊断要点与临床预后的关系。结果 青年男性，右侧腹壁肿物进行性增大。肉眼观肿瘤境界相对清楚，切面坏死伴囊性变；低倍镜下，可见大片坏死，瘤细胞弥漫成片分布，部分区域呈分叶状或结节状；高倍镜下，瘤细胞胞界不清，核呈圆形或卵圆形，少数细胞核呈多角状，染色质空泡状、核仁明显，核分裂象约10个/10HPF。免疫组化：CD99、WT-I和Fli-1阳性、Ki-67约60%阳性，CK、EMA、SMA、Desmin、S100、HMB45、CD34和OCT3/4阴性。分子检测：荧光原位杂交方法检测CIC断裂基因为阳性，EWSR1断裂基因为阴性。结论 CIC重排肉瘤为罕见病，预后差，结合临床病理学特征及分子遗传学检测有助于明确诊断。

关键词： 朱鹮   全基因组重测序   遗传多样性   亲缘关系   家系结构  

摘要： 本研究采用全基因组重测序技术检测194只朱鹮群体的基因组单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism，SNP)。通过分析最小等位基因频率、观测杂合度、期望杂合度及多态信息含量，解析德清朱鹮群体的遗传多样性。通过构建状态同源(Identity by state，IBS)距离矩阵和G矩阵，分析德清朱鹮群体的亲缘关系。通过构建基于IBS距离矩阵的系统发育树，分析并划分德清朱鹮群体的家系结构。结果显示，194只朱鹮群体经过质控后共获得144 219个SNP，SNP平均检出率为0.962，平均最小等位基因频率为0.169±0.050，平均多态信息含量为0.276±0.068，平均观测杂合度为0.338±0.099，平均期望杂合度为0.276±0.069，平均近亲繁殖系数为-0.206±0.071。德清朱鹮群体平均IBS遗传距离为0.218±0.033，G矩阵亲缘关系结果与IBS距离矩阵结果一致，均显示德清朱鹮群体中存在部分亲缘关系较近的个体。系统发育树结果显示，194只朱鹮可被划分为16个家系。综上所述，德清朱鹮群体遗传多样性中等，未出现较大程度的近交积累，部分个体间由于亲缘关系过近存在近交风险，后续可依据所划分的家系选配个体来避免近交。

关键词： 尖锐湿疣   氨基酮戊酸   光动力   激光   人类免疫缺陷病毒/获得性免疫缺陷综合征  

摘要： 目的：报告2例合并获得性免疫缺陷综合征（AIDS）的肛管尖锐湿疣（CA）患者的诊治经过，为类似临床病例治疗提供借鉴和参考。方法：汇总分析2例合并AIDS的肛管CA患者临床资料及诊治经过，查阅文献并进行分析及讨论。结果：结合病史、体检及辅助检查结果，诊断患者为肛管CA，且合并AIDS。对患者进行传统治疗效果不佳时，需关注患者AIDS治疗情况，联用氨基酮戊酸-光动力（ALA-PDT）治疗可降低复发。结论：对于合并AIDS的CA患者，控制病毒载量后可降低CA的复发率。

关键词： 先天性角化不良   突变基因   端粒生物学异常   骨髓衰竭  

摘要： 目的 报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料，分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因，使用端粒末端限制性片段定量测定患儿端粒的长度。并在中国知网、万方数据库、PubMed数据库、WebofScience数据库分别以“先天性角化不良”“端粒生物学异常”“dyskeratosiscongenita”、“telomerebiologydisorders”为关键词检索相关文献并进行文献复习，检索时间截止至2024年6月。结果 病例1为男性患儿，因“指甲发育不良8年余、全血细胞减少1周”入院，查体患儿指甲及趾甲发育不良、颈部皮肤细网状沉着、张口受限。患儿DKC1基因突变且端粒长度偏短。病例2为女性患儿，因“确诊再生障碍性贫血3年余”入院，查体无特殊，血常规示全血细胞减少，患儿RTEL1基因和TERT基因错义突变。病例1给予输血支持治疗，病例2给予聚乙二醇重组人粒细胞刺激因子皮下注射，环孢素和艾曲泊帕乙胺醇片口服治疗，但效果欠佳。2例患儿均出现骨髓衰竭，建议行造血干细胞移植，后均失访。结论 先天性角化不良是一种罕见病，临床表现多样，可以皮肤表现起病，也可以血液系统异常为首发表现，诊断需进行基因检测，目前尚缺乏有效的治疗药物，伴有骨髓衰竭者需进行造血干细胞移植。

关键词： 金属   PM   健康风险评估   源解析   淄博  

摘要： 目的 研究2017—2021年淄博市大气PM2.5中10种金属或类金属元素的含量变化和健康风险。方法 于2017年1月至2021年12月每月10—16日采集淄博市张店区大气PM2.5,共采集样品420份。用重量法测定PM2.5质量浓度,用电感耦合等离子质谱法测定锑（Sb）、铝（Al）、砷（As）、镉（Cd）、铬（Cr）、铅（Pb）、锰（Mn）、镍（Ni）、硒（Se）、铊（Tl）等10种金属或类金属元素含量,采用富集因子法分析其主要来源,依据《化学物质环境健康风险评估技术指南》（WS/T 777—2021）评估其健康风险。结果 淄博市大气PM2.5质量浓度由2017年的67.00μg/m3降至2021年的53.20μg/m3,但仍超过《环境空气质量标准》（GB 3095—2012）中二级标准限值（35μg/m3）。PM2.5中As、Cd、Pb年均含量在5年内呈逐年降低趋势,分别由8.88、2.60、58.40 ng/m3降低至3.35、1.21、29.72 ng/m3。PM2.5中10种金属或类金属元素总的慢性非致癌风险和致癌风险由2017年的1.51和4.64×10-5分别降至2021年的0.88和2.08×10-5。富集因子分析显示,Al、Cr主要来源为自然源,Ni既有自然源也有人为污染,Se、Cd、Sb、Pb、Tl、As主要来源于人为污染。结论 本次调查的淄博市大气污染状况有所改善,应继续巩固。

关键词： 玉米   粒宽   百粒重   遗传解析   精细定位  

摘要： 籽粒相关性状包含粒长、粒宽和百粒重，是决定玉米产量的重要因素。本研究以玉米自交系B73与CML277构建的重组自交系群体为试验材料，应用基于测序的基因分型技术构建高精度遗传图谱，利用完备区间作图法鉴定到9个QTL，其中第2染色体上的q KW2.04位点分别解释粒宽和百粒重表型变异的20.34%和15.84%。在此基础上，利用轮回亲本B73及其近等基因导入系材料NIL-1041A构建F2分离群体，将q KW2.04位点进一步分解为2个紧密连锁的粒宽QTL,q KW2.04-1和q KW2.04-2，分别位于标记区间In Del23.32～umc1555和In Del47.09～In Del57.06，表型贡献率分别为22.45%和12.22%，增效等位变异均来自CML277。其中，通过筛选目标区段重组单株将q KW2.04-1精细定位在分子标记In Del26.76和In Del27.86间1.1Mb区间之内。本研究为阐明玉米籽粒相关性状遗传基础提供了新的线索，为玉米高产分子设计育种提供了基因资源。

关键词： 免疫检查点抑制剂   PD-1抑制剂   继发性肾上腺皮质功能减退  

摘要： 报道了1例程序性死亡受体1(Programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的继发性肾上腺功能减退。该患者65岁，因右肺鳞癌侵犯胸壁(cT4N2M0)”，接受免疫治疗方案4次，末次免疫治疗后2周出现纳差、乏力，本院完善检查，提示重度低钠血症，并在反复补充高浓度氯化钠治疗后无改善。后进一步完善检查诊断为PD-1抑制剂相关垂体炎，导致的继发性肾上腺皮质功能减退。明确诊断后，予糖皮质激素补充治疗，患者临床症状及生化指标均显著改善。从本病例的诊疗过程中获取经验，对接受免疫检查点抑制剂治疗的患者，建议在起始治疗前详细询问病史，合理开展基线筛查，并在用药后定期随访内分泌激素水平及相关生化指标。与此同时，关注患者可能出现的相关症状、体征，以便及时发现内分泌腺体相关不良反应。