关键词:
唐氏筛查高风险
产前诊断
产前诊断指征
染色体异常检出率
产前筛查策略
摘要:
目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的1308例孕妇产前诊断结果。根据不同产前诊断指征将其分为单独唐氏筛查高风险组576例,唐氏筛查高风险合并高龄组175例,唐氏筛查高风险合并不良孕产史组136例,唐氏筛查高风险合并超声异常组114例,唐氏筛查高风险合并无创异常组63例,唐氏筛查高风险合并其他一项指征组8例,唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组236例,比较不同产前诊断指征人群的染色体异常检出率。结果1308例唐氏筛查高风险孕妇共检出176例染色体异常,染色体数目异常检出最多,主要是21-三体综合征,共有104例(59.09%),其次是18-三体综合征,有26例(14.77%),结构异常13例(占7.39%),嵌合体异常16例(占9.09%);单独唐氏筛查高风险组异常检出率为3.65%(21/576),唐氏筛查高风险合并超声异常组异常检出率为10.53%(12/114),唐氏筛查高风险合并无创异常组异常检出率为57.14%(36/63),唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组异常检出率为38.14%(90/236);唐氏筛查高风险合并超声异常、合并无创异常、合并两项及以上指征的人群均比单独唐氏筛查高风险染色体异常检出率高(P<0.0022)。结论在孕妇产前筛查中,采用综合产前筛查策略,即结合唐氏筛查、超声、无创等多种筛查手段,可以显著提高染色体异常的检出率,特别是针对21-三体综合征和18-三体综合征等常见染色体疾病。