关键词:
系统性红斑狼疮
内皮型一氧化氮合酶
单核苷酸多态性
摘要:
目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组,n=214)的血液样本,通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况,并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果Logistic回归分析结果显示,rs3918188位点中,CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(***:OR=2.449,P<0.05;Cvs.A:OR=2.133,P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中,与AA+AC基因型携带者比较,CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774,P<0.001);而在该位点的超显性模型中,与AA+CC基因型携带者比较,AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385,P<0.001)。此外,在基因型、等位基因型以及3种基因模型中,rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示,eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡,但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素,而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。