关键词:
扩展性携带者筛查
优生优育
单基因遗传病
横断面调查
问卷调查
摘要:
背景扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施,人群的态度影响着ECS的实施,目前国内缺少大样本的人群态度及影响决策的关联因素研究。目的:本研究通过横断面问卷调查了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的态度及影响其决策的关联因素。方法:本研究为横断面调查性研究,2022年8月至2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、意愿及影响其决策的关联因素。结果:共计回收24 923份问卷,有效问卷24 910份,有效率99.95%。被调查的对象中,54.42%为女性,45.58%为男性,年龄集中在26-35岁区段(19 601人,78.69%)。84.75%的调查对象正在备孕(21 110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6 395人(25.67%)。38.99%%(9 714/24 910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36%(22 757/24 910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查。接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18%(20 066/22 757);拒绝ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无需筛查,占33.91%(730/2 153)。60.22%(13 704/24 910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息。89.64%(20 400/24 910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式。80.15%的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37%的调查对象认为应在婚检时进行检测。15 886人(63.77%)表示接受单人1 000元以下付费。年龄在25岁以下(OR=1.289),硕士学历(OR=1.449),夫妇月收入1万元以上(OR=1.243)、2万元以上(OR=1.416)、3万元以上(OR=1.357)者,有医疗保险者(OR=1.576),以及及听过ECS(OR=1.734)、了解ECS(OR=2.381)、很了解ECS(OR=4.055)的调查对象更愿意接受ECS检测。结论:育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极。年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS。为了降低隐性遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传。